Vstupte do světa medicíny, kde se prolíná tajemství lidského těla s neustálým objevováním vzácných poruch. Mezi nimi zaujme jedinečné Turnerův syndrom, záhadná genetická odchylka, která ovlivňuje životy mnoha žen po celém světě. Tento druh snydromu upoutává pozornost, ale zároveň klade před lékaře a vědce zapeklité hádanky. Za touto vzácnou genetickou poruchou stojí chybějící či nepřítomný X chromozom u ženského jedince, což nese s sebou rozmanité příznaky, jež tvoří nezaměnitelnou mozaiku pro každou postiženou ženu. Připojte se k nám na této cestě objevování, abychom společně pochopili podstatu a následky Turnerova syndromu a jeho odraz na životy těch, kdo s ním žijí.
Co je to Turnerův syndrom?
Turnerův syndrom je náhodná genetická porucha, která ovlivňuje ženy. Jeho hlavní charakteristiky zahrnují nízký vzrůst a neplodnost.
Normálně mají ženy dva chromozomy X, ale u žen s Turnerovým syndromem je jeden z těchto chromozomů chybějící nebo abnormální.
Tato chybějící genetická informace způsobuje abnormality a charakteristické rysy u postižených žen. Mezi další názvy pro Turnerův syndrom patří monosomie X, 45X a Ullrich-Turnerův syndrom.
Závažnost a projevy tohoto stavu se liší v závislosti na rozsahu chromozomálních abnormalit. Turnerův syndrom postihuje přibližně jednu ze 2 000 narozených žen.
Předpokládá se, že před narozením může být výskyt této poruchy častější, než je běžně známo. Odhaduje se, že pouze jedno procento plodů s touto abnormalitou přežije do termínu, a až 10 procent potratů má tento chromozomální defekt.
Jaké jsou příznaky Turnerova syndromu?
Mezi nejvýznamnější rysy Turnerova syndromu patří:
- Nízký vzrůst
- Neplodnost
- Vrozená srdeční vada
- Problémy s prostorovým vnímáním
- Absence menstruace (amenorea)
- Problémy se sluchem
Mezi méně významné funkce mohou patřit:
- Propadlý, široký hrudník se široce rozmístěnými bradavkami
- Povislá kůže
- Oteklé ruce a nohy
- Neschopnost narovnat loketní klouby
- Pigmentové znaménka
- Měkké a zahnuté nehty
Jaké jsou hlavní příčiny, které způsobují tento syndrom?
Geny slouží jako instrukce pro naše těla a řídí faktory, jako je růst, vývoj a fungování. Každý člověk má 46 chromozomů, které jsou uspořádány do 23 páru.
Dva z těchto chromozomů jsou pohlavní chromozomy, které určují pohlaví, zatímco zbývajících 44 chromozomů nese informace o ostatních faktorech.
V těchto chromozomech se nachází kolem 30 000 genů, které jsou uloženy ve vláknech.
Typicky má žena dva chromozomy X. Avšak u žen s Turnerovým syndromem chybí jeden z těchto chromozomů nebo je abnormální.
Mohlo by například chybět jedno z „ramen“ postiženého chromozomu, nebo chromozom může mít neobvyklý tvar. Důsledkem chybějících genů jsou různé anomálie a symptomy, které jsou spojeny s touto podmínkou.
Přímá souvislost mezi absencí konkrétních genů a příslušnými problémy zatím není plně pochopena.
Diagnóza syndromu se může poznat už před porodem
Stav může být diagnostikován v různých životních fázích, včetně:
- Před porodem (prenatálně) – obvykle pokud byla provedena amniocentéza nebo jsou zjištěny abnormality během ultrazvuku
- Při narození – kvůli určitým fyzickým rysům
- V dětství – kdy mladá dívka neroste podobným tempem jako její vrstevníci
- V období dospívání – když se nedostaví puberta
- V dospělosti – při vyšetřování neplodnosti.
Turnerův syndrom je diagnostikován pomocí řady testů, včetně:
- Odběrem
- Klinická anamnéza
- Vyšetření
- Psychologický posudek
- Krevní testy a analýza chromozomů
- Genetické testy
Jaké jsou možnosti léčby?
Vhodná léčba pro vaše dítě bude záviset na konkrétních příznacích, které projevuje, a zároveň na tom, které orgány jsou ovlivněny.
Možnosti léčby mohou zahrnovat:
- Terapie růstovým hormonem ke zvýšení rychlosti růstu a dosažení větší konečné výšky
- Estrogenová terapie napomáhající rozvoji sekundárních pohlavních znaků
- Progesteronová terapie, která pomáhá navodit měsíční menstruační cyklus
- Léky k léčbě vysokého krevního tlaku, cukrovky nebo problémů se štítnou žlázou, je-li to nutné
- Chirurgický zákrok nebo postup k nápravě srdečních problémů, které se někdy vyskytují u tohoto stavu, jako je bikuspidální aortální chlopeň nebo koarktace aorty