Turnerův syndrom, vzácné genetické onemocnění ovlivňující ženy, přináší sebou nejen mnoho fyzických a zdravotních výzev, ale také příběhy, které se rozvíjejí jako složité mozaiky. Jedním z fascinujících aspektů Turnerova syndromu je existence mozaiky, která se promítá v genetickém make-upu postižených žen. Výraz “mozaika” zde představuje jedinečnou kombinaci buněk s odlišným genetickým materiálem v různých částech těla. Tato variabilita může způsobit, že příznaky a projevy Turnerova syndromu se liší od jedince k jedinci. Při prozkoumávání této fascinující mozaiky Turnerova syndromu se odkrývá složitý příběh, který podněcuje zvědavost vědců, lékařů i samotných pacientek, a pomáhá nám lépe porozumět tomuto složitému genetickému stavu.
Co je to Turnerův syndrom?
Naše tělo je složené z obrovského počtu buněk, z nichž každá obvykle obsahuje 46 chromozomů. Tyto chromozomy jsou nositeli naší genetické informace v podobě DNA.
DNA nese důležité instrukce pro správný růst a vývoj našeho těla.
Turnerův syndrom (TS) je vzácné genetické onemocnění, které postihuje dívky a ženy a charakterizuje se absencí nebo nepřítomností jednoho z obvyklých dvou chromozomů X.
Tato podmínka je způsobena chybějícím nebo neúplným chromozomem X, který je odpovědný za určení pohlaví člověka ještě před narozením. Absence tohoto genetického materiálu brání tělu v normálním růstu a vývoji.
Turnerův syndrom postihuje pouze ženy a dívky a projevuje se různě u každé jednotlivkyně. V rámci TS chybí chromozom X pouze v některých buňkách těla.
Polovina dívek s Turnerovým syndromem je označována jako “typická”, což znamená, že jim chybí chromozom X ve všech buňkách jejich těla.
Co je to Mozaika Turnerova syndromu?
Mosaikový Turnerův syndrom (TS) je genetický stav, při kterém se buňky uvnitř jedné osoby liší v obsahu chromozomů. Mosaikový TS může postihnout libovolnou buňku v těle.
Některé buňky mají chromozomy X, zatímco jiné ne.
Přibližně 3 z 10 dívek s TS vykazuje nějakou formu mozaikového TS.
Příznaky
Příznaky Turnerova syndromu a Mozaiky Turnerova syndromu mohou být:
- Nízká výška
- Povislá (těžká) víčka
- Rozdíly ve tvaru a poloze uší
- Oteklé paže a nohy
- Široký hrudník
- Střecha ústí s vysokým obloukem
- Potíže s určitými typy kognitivního “chápání”
- Potíže s učením ve škole
- Snížená plodnost
- Zpožděné nebo nepřítomné období
Jak se diagnostikuje Turnerův syndrom?
Během fyzického vyšetření lékař může hledat fyzické znaky Turnerova syndromu. Tyto znaky se mohou značně lišit – některé dívky s TS mohou vykazovat mnoho rysů nebo symptomů, zatímco jiné jen několik.
Pro diagnózu Turnerova syndromu se lékaři často spoléhají na speciální krevní test nazývaný karyotyp, který zkoumá chromozomy (tzv. chromozomální analýza).
Výsledky testu naznačují Turnerův syndrom, pokud ukazují přítomnost pouze jednoho chromozomu X místo dvou, čímž celkový počet chromozomů klesne z obvyklých 46 na 45.
U některých dívek s Turnerovým syndromem může být detekováno přítomnost dvou chromozomů X, ale jeden z nich může být poškozený nebo zkrácený.
Před narozením je možné tento stav identifikovat pomocí karyotypu nebo neinvazivního prenatálního testování (NIPT), které se provádí na tekutině obklopující plod, tkáni z placenty nebo krevi matky.
Je však třeba poznamenat, že tyto testy nejsou zcela definitivní pro stanovení diagnózy Turnerova syndromu. Po narození mohou lékaři provést diagnózu pomocí karyotypu nebo mikroarray testu u novorozence.
Turnerův syndrom může mít mnoho vlivů na vaši dceru, ale je to pouze jedna malá část toho, co tvoří její osobnost. V případě potřeby se obraťte na pomoc a podporu u jejího lékaře, vývojového pediatra nebo jiných lékařských specialistů a poskytovatelů duševního zdraví.