Edwardsův syndrom je vzácná genetická porucha, která se vyskytuje u jednoho z každých 5 000 až 10 000 živě narozených dětí. Je způsobena přítomností navíc chromozomu 18. Děti s Edwardsovým syndromem se mohou narodit s různými zdravotními problémy, včetně srdečních vad, mentálních postižení, zpomaleného růstu a dalších. Edwardsův syndrom není vyléčitelný, ale děti s touto poruchou mohou žít dlouhý a kvalitní život s přiměřenou péčí.
Co je Edwardsův syndrom?
Edwardův syndrom, také známý jako trizomie 18, je vzácné genetické onemocnění, které postihuje jednoho z každých 5 000 až 10 000 nově narozených dětí. Je pojmenován po britském lékaři Johnu Hiltonu Edwardsovi, který ho popsal poprvé v roce 1960. Tento syndrom je způsoben přítomností třetí kopie chromozomu 18, namísto obvyklých dvou. Je důležité zmínit, že Edwardsův syndrom není vyléčitelný, ale děti s touto poruchou mohou žít dlouhý a kvalitní život s přiměřenou péčí.
Příčiny
Příčinou Edwardova syndromu je genetická abnormalita, která vede k přítomnosti třetího, nadbytečného chromozomu číslo 18 u postiženého jedince.
Tato genetická porucha vzniká buď v důsledku chyby při tvorbě vajíčka nebo spermatu, nebo během raného vývoje embrya.
Přítomnost navíc chromozomu 18 způsobuje různé zdravotní problémy u lidí s Edwardsovým syndromem. Mezi běžné zdravotní problémy patří srdeční vady, mentální postižení, zpomalený růst a další.
Existují různé typy genetických anomálií, které mohou způsobit Edwardův syndrom:
- Trizomie 18: Nejčastější příčinou Edwardova syndromu je trizomie 18. To znamená, že buňky postiženého jedince obsahují tři místo obvyklých dvou kopií chromozomu 18.
- Mozaiková trizomie 18: V případě mozaikové trizomie 18 se ne všechny buňky těla postiženého jedince vyvíjejí se třetí kopií chromozomu 18. Tato forma je méně běžná než plná trizomie 18.
- Translokace chromozomu 18: Translokace chromozomu 18 se vyskytuje, když část chromozomu 18 se přenese na jiný chromozom. Tato translokace může být zděděná od rodičů nebo vzniknout nově.
Rizikové faktory, které mohou zvyšovat pravděpodobnost výskytu Edwardova syndromu, zahrnují:
- Věk matky: Pokročilý věk matky je spojen s vyšším rizikem vzniku genetických anomálií, včetně Edwardova syndromu.
- Genetická predispozice: Někteří lidé mohou mít zvýšené riziko přenést genetickou mutaci spojenou s Edwardovým syndromem.
- Předešlé dítě s Edwardovým syndromem: Pokud má žena již jedno dítě s tímto syndromem, existuje zvýšené riziko, že další dítě bude také postižené.
Edwardsův syndrom není vyléčitelný, ale děti s touto poruchou mohou žít dlouhý a kvalitní život s přiměřenou péčí.
Péče o děti s Edwardsovým syndromem zahrnuje léčbu srdečních vad a dalších zdravotních problémů, podporu růstu a vývoje, podporu kognitivního vývoje, podporu komunikace a podporu sociálních interakcí.
Hledáte efektivní způsob jak zhubnout? Vyzkoušejte některou z těchto proteinových diet!
Edwardův syndrom může mít různé příznaky a projevy
Liší se v závažnosti a rozsahu u jednotlivých postižených jedinců.
Zde jsou některé z typických příznaků Edwardova syndromu:
Fyzické příznaky:
- Mikrocefalie: Malá velikost hlavy.
- Malformace obličeje: Například malé oči, malformace nosu, malá čelist.
- Defekty končetin: Deformace nebo zakrnutí prstů, nepravidelný tvar nohou.
- Malá hmotnost při narození: Děti s Edwardovým syndromem mají často nižší porodní hmotnost.
Vývojové příznaky:
- Zpožděný růst a vývoj: Děti s Edwardovým syndromem často zaostávají ve fyzickém i duševním vývoji ve srovnání se svými vrstevníky.
- Mentální postižení: Většina postižených jedinců má různou míru mentálního postižení, které může ovlivnit jejich kognitivní schopnosti a intelektuální vývoj.
- Poruchy motoriky: Zpoždění ve vývoji motorických dovedností, jako je například chůze.
Zdravotní problémy:
- Srdeční vady: Vrozené srdeční vady jsou častým příznakem Edwardova syndromu.
- Poruchy dýchání: Někteří jedinci mohou mít obtíže s dýcháním a potřebují podporu při udržování dýchání.
- Trávicí problémy: Poruchy trávicího systému, jako jsou problémy s polykáním nebo gastroezofageální reflux.
- Poruchy ledvin: Možnost výskytu různých abnormalit ledvin.
Jak probíhá vyšetření?
Existuje několik testů, které lze použít k vyšetření Edwardsova syndromu během těhotenství.
Prenatální diagnostika:
- Kombinovaný test: Kombinuje biochemické testy z krve matky a ultrazvukové vyšetření, aby se vyhodnotilo riziko Edwardova syndromu.
- Test nuchální translucence: Měření tloušťky záhybu v krční oblasti plodu pomocí ultrazvuku. Vyšší hodnoty mohou signalizovat možnost Edwardova syndromu.
- Biopsie: Odběr vzorku tkáně z placenty pro analýzu chromozomů a genetických abnormalit.
- Amniocentéza: Odběr plodové vody, která obsahuje buňky plodu, pro detekci chromozomálních abnormalit.
- DNA testování: Vyšetření volné fetální DNA v matčině krvi pro identifikaci přítomnosti genetických mutací.
Diagnóza po narození:
- Lékařské vyšetření: Lékař provede důkladné fyzické vyšetření dítěte, zaměřující se na charakteristické rysy Edwardova syndromu. b. Genetické testování:
- Analýza chromozomů: Z krevního vzorku se provádí cytogenetické vyšetření, které identifikuje přítomnost třetí kopie chromozomu 18.
- Molekulární testování: Metody jako FISH (fluorescenční in situ hybridizace) nebo PCR (polymerázová řetězová reakce) mohou poskytnout přesnější analýzu genetických abnormalit.
Diagnóza Edwardova syndromu je klíčovým krokem pro poskytnutí odpovídající péče a podpory postiženým jedincům. Prenatální diagnostika, včetně screeningových testů a invazivních metod, umožňuje odhalit možné riziko tohoto syndromu již před narozením dítěte.
Může pomoci léčba a vyšetření?
Edwardův syndrom nelze v současné době vyléčit, protože jde o genetickou poruchu způsobenou přítomností třetího chromozomu 18.
Nicméně existují různé způsoby péče a léčby, které mohou pomoci zlepšit kvalitu života jedinců s tímto syndromem.
Přístup k léčbě Edwardova syndromu je multidisciplinární a zahrnuje tým odborníků z různých oborů.
- Lékařská péče:
- Pravidelné kontroly a sledování zdravotního stavu, včetně monitorování srdečních vad a dalších možných komplikací.
- Léčba konkrétních zdravotních problémů, jako jsou srdeční vady, trávicí obtíže, respirační potíže atd.
- Fyzikální terapie:
- Fyzikální terapie se zaměřuje na podporu a zlepšení motorického vývoje a funkčnosti postižených jedinců.
- Terapeutické cvičení, manipulace a stimulace jsou používány k rozvoji motorických dovedností, síly a koordinace.
- Logopedie a speciální pedagogika:
- Logopedie se zaměřuje na komunikační a jazykový vývoj postižených jedinců.
- Speciální pedagogika se věnuje vzdělávání a rozvoji kognitivních dovedností s ohledem na specifické potřeby jedinců s Edwardovým syndromem.
- Psychologická podpora:
- Psychologická podpora je důležitá jak pro jedince s Edwardovým syndromem, tak i pro jejich rodiny.
- Poskytuje emocionální podporu, pomáhá se zvládáním stresu a poskytuje strategie pro zlepšení kvality života.
- Prevence komplikací:
- Pravidelné monitorování zdravotního stavu a včasná léčba potenciálních komplikací.
- Podpora optimální výživy a životosprávy, aby se minimalizovalo riziko zdravotních problémů.
- Podpora rodiny:
- Sociální služby a podpora rodinám postižených jedinců s Edwardovým syndromem.
- Rodičovské organizace a skupiny sdílející zkušenosti a poskytující informace a emocionální podporu.
Může být Edwardsův syndrom dědičný?
Edwardův syndrom obecně není dědičný ve většině případů. Většina případů Edwardova syndromu je náhodnou genetickou anomálií, která vzniká v době tvorby vajíčka nebo spermatu nebo během raného embryonálního vývoje.
Jedná se o sporadickou mutaci, která se nevyskytuje v rodinné linii.
Existují však vzácné případy, kdy se Edwardův syndrom může dědit.
To se stává ve zhruba 5 % případů a je spojeno s tzv. translokací chromozomu 18. Translokace chromozomu 18 se vyskytuje, když část chromozomu 18 se přenese na jiný chromozom.
Pokud jeden z rodičů má translokaci chromozomu 18, může přenést tuto abnormální chromozomální strukturu na své potomky. V takovém případě je riziko Edwardova syndromu u potomka zvýšené.
Detekce syndromu pomocí ultrazvuku
Ultrazvukové vyšetření hraje důležitou roli při detekci potenciálních anomálií a odhalení možné přítomnosti Edwardova syndromu.
Při prenatální péči je ultrazvuk jednou z nejčastějších diagnostických metod pro posouzení zdraví plodu a identifikaci případných odchylek.
Během prenatálního ultrazvukového vyšetření je pozornost zaměřena na různé struktury plodu, včetně měření velikosti a tvaru hlavy, správného vývoje končetin, srdce, ledvin a dalších orgánů.
Přítomnost Edwardova syndromu může být indikována určitými znaky, které mohou být identifikovány pomocí ultrazvukového vyšetření.
Prognóza
Prognóza u jedinců s Edwardovým syndromem je obecně rezervovaná a závisí na závažnosti příznaků a komplikací spojených s touto genetickou poruchou.
Edwardův syndrom je spojen s vysokou úmrtností v prenatálním období a během prvního roku života. Některé studie uvádějí, že přibližně 50 % dětí s Edwardovým syndromem umírá během prvního měsíce života.
U těch, kteří přežijí první rok, se přežití zlepšuje, ale stále jsou konfrontováni s mnoha výzvami a komplikacemi spojenými s fyzickými a mentálními postiženími.
Zpožděný růst a vývoj jsou běžné, a také mentální postižení, které se může lišit v rozsahu od mírného po závažnější.
Dá se odhalit v těhotenství?
Ano, je možné odhalit Edwardův syndrom během těhotenství pomocí prenatálního testování. Existuje několik různých metod a testů, které se používají k diagnostice nebo identifikaci rizika Edwardova syndromu před narozením dítěte.
Jak se dá odhalit?
- Screeningové testy
- Diagnostické testy
- Neinvazivní prenatální testování
Pokud je zjištěno zvýšené riziko nebo jsou přítomny podezřelé znaky, mohou být doporučeny diagnostické testy, jako je choriová biopsie nebo amniocentéza, které umožňují přesnější analýzu chromozomů a genetických abnormalit.
Rizikové faktory syndromu
Existuje několik rizikových faktorů spojených s vyšším výskytem Edwardova syndromu. Tyto faktory mohou zvýšit pravděpodobnost, že se u plodu vyvine Edwardův syndrom. Mezi hlavní rizikové faktory patří:
- Věk matky: Edwardsův syndrom je častější u žen starších 35 let.
- Rodinná anamnéza: Edwardsův syndrom se může dědit, pokud má jeden z rodičů strukturální změnu chromozomu 18.
- Zvláštní situace během těhotenství: Edwardsův syndrom může být způsoben také určitými situacemi, ke kterým dochází během těhotenství, jako je infekce nebo nedostatek kyslíku.
Shrnutí hlavních bodů
Edwardův syndrom, známý také jako trizomie 18, je vzácná genetická porucha způsobená přítomností třetí kopie chromozomu 18. Zde jsou shrnuty hlavní body o Edwardově syndromu:
- Edwardův syndrom se vyskytuje u jednoho z každých 5 000 až 10 000 živě narozených dětí.
- Je způsoben genetickou mutací, kdy je přítomna třetí kopie chromozomu 18 (trizomie).
- Příznaky a projevy Edwardova syndromu jsou různorodé a závažnost se liší u jednotlivých jedinců.
- Mezi typické příznaky patří malformace obličeje, srdeční vady, mentální postižení, zpožděný růst a vývoj, a další.
- Edwardův syndrom nelze vyléčit, ale správná péče a podpora mohou pomoci zlepšit kvalitu života postižených jedinců.
- Léčba zahrnuje lékařskou péči zaměřenou na správu zdravotních problémů, fyzikální terapii, logopedii, psychologickou podporu a prevenci komplikací.
- Prognóza Edwardova syndromu je rezervovaná a závisí na závažnosti příznaků a komplikací.
- Prenatální testování, včetně screeningových testů a diagnostických metod, umožňuje odhalení možné přítomnosti Edwardova syndromu během těhotenství.
- Existují rizikové faktory, jako je věk matky a genetická predispozice, které mohou zvýšit pravděpodobnost výskytu Edwardova syndromu, ale diagnóza není závislá pouze na těchto faktorech.