Vítejte na našem blogu, kde se dnes zaměříme n téma – Turnerův syndrom a jeho projevy. Turnerův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které ovlivňuje ženy a má vliv na jejich fyzický a emocionální vývoj. Je pojmenován po Dr. Henrym Turnerovi, který poprvé identifikoval tento syndrom v roce 1938. I když se jedná o poruchu, která přináší řadu výzev, je důležité si uvědomit, že každá osoba s Turnerovým syndromem má svůj jedinečný příběh a sílu, kterou přináší do světa. Připojte se k nám, abychom prozkoumali podstatu tohoto syndromu, jeho různorodé projevy a jejich dopad na životy postižených žen.
Co je to Turnerův syndrom?
Turnerův syndrom postihuje přibližně jednu z každých 2 500 novorozených dívek. Toto onemocnění není dědičné, ale u postižených jedinců se náhodně změnily dědičné faktory, nikoli u jejich rodičů.
Přes normální stav, kdy dívky a ženy mají obvykle dva chromozomy X, Turnerův syndrom je odlišný. V tělesných buňkách postižených jedinců je přítomen pouze jeden ženský pohlavní chromozom, což se vyskytuje zhruba u každé druhé osoby.
Odborníci označují tuto situaci jako monosomii X.
Ostatní jedinci mají druhý chromozom X, ale ten je výrazně modifikován. Bohužel, neexistuje léčba pro Turnerův syndrom, ale s kvalitní lékařskou péčí může většina postižených žít nezávislý a plnohodnotný život.
Turnerův syndrom: diagnostika a jak se projevuje?
Diagnostika Turnerova syndromu probíhá obvykle v různých fázích.
Nejčastěji je u malých dětí výškový růst prvním znakem, kterého si můžete všimnou, a proto dětský lékař doporučí další vyšetření.
Pokud má váš pediatr podezření na Turnerův syndrom, začne prvně zkoumat vaši anamnézu, tj. vaši lékařskou historii. Mohou se ptát na různé aspekty, například:
- Existují v rodině nějaké dědičné choroby?
- Bylo vaše dítě vždy menší než jeho vrstevníci?
- Všimli jste si otoků rukou nebo nohou u svého dítěte po jeho narození?
Chcete zhubnout? Vyzkoušejte proteinovou dietu!
Jak se projevuje?
Běžné vnější rysy Turnerova syndromu v dětství se projevuje:
- Malá velikost těla při narození
- Zadržování tekutin ( edém ) na hřbetech rukou a nohou při narození
- Kožní záhyby na obou stranách krku (pterygium colli, kůže křídel)
- Hluboká linie vlasů na šíji
- Krátké prsty
- Špatně zarovnané zuby
- Široký hrudník ve tvaru štítu (stíněný hrudník)
- Změny nehtů na rukou a nohou
- Deformita lokte (cubitus valgus)
- Pokleslý záhyb
U dívek s Turnerovým syndromem je růst do délky v mnoha případech opožděn. S průměrnou výškou v dospělosti pod 150 cm zůstává mnoho žen nízkých. Se sklonem k nadváze souvisí i Turnerův syndrom .
U koho se může vyskytnout?
Turnerův syndrom není dědičným onemocněním. Chromozomální anomálie, které vedou k tomuto syndromu, se obvykle vyskytují nezávisle na dědičných vlastnostech rodičů, a to již ve velmi rané fázi buněčného dělení zárodečných buněk (vajíčka nebo spermie) od 4. týdne těhotenství.
Přesný důvod nesprávné distribuce pohlavních chromozomů zatím není znám. V důsledku toho dochází ke vzniku změněné sady chromozomů (karyotypu), ve které je chromozom X buď zcela chybějící.
Rodiče dítěte s Turnerovým syndromem nemají zvýšené riziko, že by jejich ostatní děti trpěly tímto syndromem. Věk matky také není považován za rizikový faktor pro výskyt Turnerova syndromu.
Existuje léčba?
Díky léčbě mohou děti s Turnerovým syndromem dosáhnout značného stupně normálního vývoje.
Je nezbytné zahájit léčbu co nejdříve, aby se minimalizovaly negativní dopady tohoto onemocnění.
Nejlepším místem pro léčbu dívek s Turnerovým syndromem jsou specializovaná léčebná centra, jako jsou „speciální“ nemocnice, které v některých oblastech poskytují speciální konzultace zaměřené na Turnerův syndrom.
V těchto centrech spolupracují lékaři z různých oborů, aby vypracovali optimální léčebný plán. Informace o léčebných centrech lze nalézt například na webových stránkách Turner Syndrome Association Germany.